Mówiąc wprost: w programie BadamyGeny.pl pozwalamy ludziom uniknąć złego losu. W jaki sposób? Analizujemy wszystkie geny odpowiedzialne za powstawanie i dziedziczenie nowotworów, dodatkowo oceniamy historię medyczną i rodzinną pacjenta. Na podstawie tych trzech elementów jesteśmy w stanie określić ryzyko zachorowania m.in. na raka piersi, prostaty, jajnika, trzustki czy tarczycy. Jednak to nie wszystko: wskazujemy, co należy zrobić, żeby na nowotwór nie zachorować lub by wykryć go na tyle wcześnie, by sobie z nim szybko i sprawnie poradzić. Wydawałoby się, że wobec takich korzyści niemal każdy będzie chciał się przebadać. U wielu osób blokadą jest jednak stres związany z obawami przed wynikiem badania. To powoduje, że wciąż nie diagnozują się wszyscy, którzy już teraz mogliby rozpocząć działania w dłuższej perspektywie de facto ratujące ich życie.

Program BadamyGeny.pl wystartował ponad rok temu. Przebadaliśmy już ponad 20 tys. osób. Efekt? Na każdych 100 przebadanych ratujemy życie pięciu osób, u których znajdujemy wrodzone mutacje genów wysokiego ryzyka. A to oznacza, że trzeba się nimi zająć w sposób szczególny, dając im m.in. indywidualne scenariusze prewencji. Czy zatem pozostałe 95 osób z takiej grupy jest zdrowych i niewiele im grozi? Niestety, można zachorować na nowotwór, nie mając wrodzonych uszkodzeń genów. Wpływ na to mają m.in. czynniki środowiskowe czy endogenne. Dla osób nieobciążonych genetycznie wystarczające są powszechnie dostępne badania prewencyjne, p. mammografia czy kolonoskopia w 50. roku życia. Ale wróćmy do sytuacji, w której jednak urodziliśmy się z chorobotwórczą mutacją. Wówczas większość z nas w wieku 50 lat już jest chora. W takich przypadkach np. kolonoskopię należy wykonać już około 30. roku życia i powtarzać ją regularnie, co wraz ze standardowymi zabiegami pozwoli uniknąć rozwinięcia się nowotworu. Jednak żeby wykonać wcześnie badania, trzeba wiedzieć, że jesteśmy zagrożeni. I po to właśnie jest nasz program: w Polsce są ponad 2 mln osób z mutacją wysokiego ryzyka, niosącą niemal pewność, że zachorują one na raka piersi, jajnika czy prostaty. Naszym celem jest znaleźć każdą z tych 2 mln osób i spowodować, żeby nie zachorowała.

Dlatego właśnie dopracowaliśmy unikatową, innowacyjną metodę pozwalającą wykonać badanie mutacji genów bez utraty jakości przy aż 20-krotnie niższych kosztach niż w przypadku dotychczas znanych metod. Warunkiem wykonania tak taniego badania z krwi lub śliny jest zebranie 600-osobowych grup pacjentów i przebadanie ich razem. Obecnie taką grupę zbieramy w ledwie tydzień. Następnie, na podstawie danych genetycznych i medycznych poszczególnych uczestników badania, oceniamy ryzyko i zgodnie z rekomendacjami międzynarodowych towarzystw naukowych wskazujemy optymalny, zindywidualizowany scenariusz opieki. Co więcej, w pierwszym roku tę opiekę realizujemy, wspierając się współpracującymi z nami lekarzami i specjalistami.

Reklama

Udział w Programie BadamyGeny.pl kosztuje 599 zł. Jeśli nie stać nas na badanie, to możemy poprosić o wsparcie, które przychodzi ze strony innych pacjentów albo od Warsaw Genomics, czyli podmiotu medycznego odpowiedzialnego za realizację programu. Jest również inna ścieżka: to pracodawcy, którzy już teraz decydują się na wsparcie swoich pracowników i przekazanie im voucherów na badanie. Nie mają przy tym dostępu do wyników badania swoich pracowników. Voucher na darmowe badanie wykorzystuje jednak wciąż ledwie 50–60 proc. obdarowanych osób. Dlaczego? Z rozmów wynika, że dominującą barierą jest strach przed wiedzą o zagrożeniach. Niektórzy z nas po prostu nie chcą usłyszeć, że za np. 10 lat najprawdopodobniej poważnie zachorują, jeśli nie podejmą zdecydowanej prewencji. Tymczasem strach jest złym doradcą: postęp technologii medycznych daje nam narzędzia do wyprzedzenia uderzenia choroby. Jednak najpierw musimy się zmierzyć z własnymi obawami i po prostu zacząć zawczasu działać, mogąc liczyć na pełne wsparcie lekarzy.

Informacja o tym, że jest się w grupie dużego ryzyka, powoduje oczywiście niemałe obciążenie psychiczne. Tyle że, jak pokazują liczne obserwacje, ponad 90 proc. osób w ciągu dwóch, trzech tygodni wraca do komfortu życia sprzed otrzymania obciążającego wyniku badania genetycznego. A to dlatego, że w gruncie rzeczy lepiej w młodszym wieku usłyszeć: „Przykro mi, ale znaleźliśmy u pani mutację, która w 87 proc. prowadzi do raka. Jest pani zdrową osobą i tutaj jest plan działań, żeby tak zostało” niż 15 lat później znienacka zostać zszokowanym zdaniem: „Przykro mi, ale rozpoznaliśmy u pani chorobę nowotworową”. Fakty są bowiem takie, że jeśli jesteśmy w stanie rozpoznać raka zawczasu, a nie po kilku latach trwania choroby, to nasze szanse na wyleczenie są zdecydowanie wyższe. A cały proces prewencji warto zacząć choćby od lektury i rejestracji na stronie www.BadamyGeny.pl. ©℗

>>> Czytaj też: Szpital przyszłości bez łóżek i oddziałów? Postęp w medycynie radykalnie zmienia proces leczniczy

prof. Krystian Jażdżewski lekarz, genetyk, endokrynolog, współzałożyciel Warsaw Genomics, inicjator Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka BadamyGeny.pl