Lek eksperymentalny - fragment białka o nazwie NAP - został odkryty w laboratorium prof. Illany Gozes z Uniwersytetu w Tel Awiwie. W ostatnich latach FDA przyznała temu lekowi oznaczenie leku sierocego (leki sieroce to leki na rzadkie choroby, których opracowanie i produkcja nie są ekonomicznie opłacalne dla przemysłu farmaceutycznego, jednak powstają one i są wytwarzane, by zaspokoić potrzeby zdrowia publicznego). W tym przypadku chodziło o możliwość leczenia zespołu ADNP - rzadkiej choroby przebiegającej z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, znacznym opóźnieniem mowy, zaburzeniami zachowania, niewrażliwością na ból, problemami ze snem, drgawkami, strukturalnymi wadami mózgu, cechami dysmorfii, problemami ze wzrokiem oraz autyzmem. Zespół ten jest spowodowany mutacjami w genie ADNP, niezbędnym do rozwój mózgu i ochrony komórek mózgowych.
Obszerne międzynarodowe badanie prowadzone pod kierownictwem prof. Gozes wykazało, że NAP może również leczyć różne objawy związane z autyzmem, niepełnosprawnością intelektualną i chorobą Alzheimera - czyli chorobami bardzo powszechnymi.
Dzięki innowacyjnemu modelowi laboratoryjnemu udało się odkryć, że NAP może być skuteczny w leczeniu szerokiego spektrum objawów zespołu ADNP. Wcześniejsze badania wykazały, że zespół ADNP jest powiązany z chorobą Alzheimera i niektórymi rodzajami niepełnosprawności umysłowej, opóźnieniami rozwojowymi i autyzmem.
Wykorzystując myszy z zespołem ADNP zastosowano obiektywne metody analizy zachowania, aktywności elektrycznej oraz dalszej identyfikacji zawartości wybranych białek w mózgu. Naukowcy odkryli, że myszy cierpiące na zespół ADNP wykazywały szerokie spektrum patologicznych skutków, w tym zwiększone wskaźniki zgonów noworodków bezpośrednio po urodzeniu, spowolniony rozwój i nieprawidłowy chód, głównie wśród samic, a także słabą komunikację głosową.
Badania mózgów wykazały ponadto stosunkowo małą liczbę synaps – punktów styku międzykomórkowych komórek nerwowych, upośledzoną aktywność elektrofizjologiczną wykazującą niski potencjał normalnego pobudzenia mózgowego, a także osady (agregaty) białka Tau u młodych myszy, podobne do tych w mózgach starszych pacjentów z chorobą Alzheimera.
Jak wyjaśniła prof. Gozes, „NAP w rzeczywistości składa się z krótkiego segmentu normalnego białka ADNP. Wcześniej stwierdziliśmy, że leczenie z użyciem NAP koryguje funkcję ludzkich komórek nerwowych dotkniętych zespołem ADNP w laboratoryjnej probówce. W naszym badaniu staraliśmy się zbadać skuteczność NAP w leczeniu różnych aspektów tego zespołu przy użyciu modelu z najbardziej szkodliwą mutacją, co pozwoliło nam zobaczyć rozwój mózgu i ułatwić rozwiązywanie problemów behawioralnych”.
Związana z Uniwersytetem w Tel Awiwie firma Ramot złożyła szereg wniosków patentowych w celu ochrony technologii i jej wdrożenia oraz, we współpracy z prof. Gozes, pozyskuje fundusze na finansowanie dalszych badań klinicznych. Ramot prowadzi także rozmowy dotyczące współpracy handlowej z firmami farmaceutycznymi.
